生物通報道：2月14日公布于Cell雜志上的兩篇文章，帶來了關于人類進化遺傳突變的重要新發現，研究人員利用一種動物模型，分析了幫助人類適應自然氣候的一個基因突變，并通過全基因組測序方法，還找到了隨著時間的推移，可能出現的人類適應變化條件的上百種基因突變，這些發現將為我們了解人類生物學進化歷史，以及現代出現的變異繪制一張路線圖。
其中一篇文章的通訊作者是哈佛大學Broad研究院的Pardis Sabeti博士，她表示，“在我們的DNA中保留著古老的記錄，能幫助我們了解哪些是我們生存所需的關鍵特征，譬如對抗傳染病的抗性，對不同環境作出應答的新本領”，“這兩項研究發現了兩種有趣的人類適應性能力，并證明通過正確的全基因組掃描，能得到關于人類進化的新假說。”
Sabeti和她的研究組發現，一種之前曾報道過的基因突變：EDAR出現在約三萬年前的中國中部，這一基因能增加基因工程小鼠中汗腺的數量，并且還具有一些之前未曾報道過的功能。
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這一發現證明了這種動物模型能用于研究由人類遺傳突變導致的可能生物學變化，而這個基因也與目前漢族人群汗腺數量有關，通過增加汗腺，EDAR突變也許幫助了人類適應了三萬年前的潮濕氣候。
在另外一篇文章中，研究人員根據來自千人基因組計劃的數據，分析了人類整個基因組中出現的DNA序列突變，從中他們發現了隨著時間的推移，可能出現的人類適應變化條件的上百種基因突變。其中之一是一種稱為TLR5的基因突變，這種基因突變改變了細胞對細菌蛋白的免疫應答，這表明這種變異通過加強的了針對細菌感染的保護性，而具有優勢。這項研究也繪制出了驅動近代人類進化的可能適應性突變的完整列表，這將為今后的研究打下基礎。
（圖片展示了單倍體分布情況以及370A地理起源的近似后驗概率密度）
總之，這兩項研究代表著進化基因組學研究領域的一個決定性的轉變：從假設驅動（hypothesis-driven）轉向了假說產生（hypothesis-generating）。通過從全基因組掃描測序進化到注釋適應性突變，未來科學家們將能清楚闡述出進化的各種不同機制。
“這兩項研究雖然是這一研究領域過去十年間的沉淀，但卻是在基因組學技術獲得重要突破后才獲得，”Sabeti說，“我為基因組學研究在揭示人類進化歷史方面所迸發出的絢爛光彩而感到震驚。”（生物通：張迪）
