“十一五”期間，由復旦大學發育生物學研究所承擔的國家863計劃生物和醫藥技術領域重點項目“用PB技術在小鼠中大規模誘變及篩選疾病和重要功能基因”已成功建立了世界上規模zui大的小鼠基因突變體庫。該突變體庫包含5,000余個基因的小鼠突變品系，覆蓋了近20%小鼠基因組，其規模相當于過去20年來生物醫學界的總和。該突變體庫目前包括280種已知人疾病基因相應突變體，447種候選疾病基因突變體，10個已確證的藥靶基因突變體，24個在研藥靶基因突變體和大量候選藥靶基因突變體，378種重要信號轉導途徑相關基因，22種miRNA基因，以及大量未知功能基因。小鼠基因突變體庫的建立，將為尋找和驗證疾病和重要生理功能基因，研究相關生命活動機理，建立疾病動物模型，篩選生物標志物和藥物靶標，發展創新預防、診斷和治療方法提供巨大幫助。目前，全部突變體已通過PBmice數據庫在線發布，并向國內外研究人員提供。

    日前，在復旦大學召開的“小鼠基因突變體與疾病模型的研究與應用”戰略研討會上，來自國內北京大學、南開大學、四川大學、同濟大學、中科院、醫科院、軍科院、南方基因中心等有關方面的專家以及*、*、上海市科委等管理部門的代表對“十二五”期間如何進一步推進小鼠基因突變體庫建設及相關技術的應用進行了研討。與會專家對項目的進展均給予了充分肯定。對于項目工作的今后發展，與會專家希望項目組進一步加強與新藥創制、傳染病防治、基因組關聯分析、蛋白質組等現有重大科學計劃相關項目的銜接，聚焦重大疾病，改進研發新技術，共同利用突變體庫資源廣泛開展基因功能、疾病機理、藥物研發等各種創新研究，將小鼠基因突變體庫這一重要戰略資源建成中國生命科學和生物技術發展的要點、重點和亮點。