根據一項研究，非洲患者可能因為變異分類不正確，而被誤診為肥厚型心肌病。這項研究可能對其他遺傳病也有影響，強調了遺傳研究多樣性的需要。

近年來，肥厚型心肌病的風險分層是通過靶向基因檢測來實現的。利用測序結果，醫生可評估患者親屬的患病風險，并對臨床表現不明確的患者進行診斷。然而，基因檢測的好處也伴隨著變異被錯誤分類的風險。

研究人員zui初研究了國家心臟、肺和血液外顯子組測序計劃的序列數據，并回顧了肥厚型心肌病的致病變異。研究表明，要么這種疾病的患病率低于預期，要么一些變異被貼錯標簽。在深入研究數據之后，他們發現5個變異被錯誤分類，而這5個變異在非洲裔美國人中更為常見。

接下來，研究人員翻看了在分子醫學實驗室接受肥厚型心肌病的基因檢測的患者記錄，發現有13名患者曾經被誤診。

    研究人員回顧了醫學文獻，還原了良性變異被誤認為致病的全過程。他們發現，在zui初對MYBPC3和TNNI3基因中的兩個變異的研究中，研究人員只使用zui少量的對照樣品來證實致病性，而且研究沒有涉及到非洲裔的人員。由于這些變異在歐洲血統中較為罕見，它們被錯誤地劃分為致病性的。

對于13名被誤診的患者，研究人員寫道，他們不清楚是否重新接觸了這些家庭。這樣的誤診可能帶來一系列問題，包括不必要的壓力、經濟負擔以及篩查增加。此外，對于那些表現出肥厚型心肌病的一些臨床癥狀，但沒有明確診斷的患者，錯誤分類可能導致人們過高估計了植入復律*的好處。

展望未來，研究人員認為，遺傳研究的多樣性應得到更多的關注，在評估變異時應使用不同個體的測序數據。此外，基因檢測結果的公共數據庫有助于解決錯誤分類，并防止未來的錯誤分類。

    這些結果表明，需要臨床、遺傳、統計和政治角度的協同作用，才能確保基因組醫學平等地惠及所有群體。