一些公司試圖把基因直接注射到肌肉或者眼睛里。但這種“修復(fù)替代”方案可能有更好的效果。明年，像諾華（Novartis）和朱諾治療（Juno Therapeutics）這樣的制藥公司，可能就會為治愈某種白血病的基因細(xì)胞聯(lián)合療法申請審批。
總體來說對基因療法的投資在激增。再生醫(yī)學(xué)聯(lián)盟說2015年的公共和私人公司籌募了一百億美元，有約70項療法在進行后期測試。
葛蘭素史克從沒賣過如此不同的產(chǎn)品。而且因為該病癥是地球上zui罕見的疾病之一，Strimvelis也不會風(fēng)靡一時。葛蘭素史克預(yù)計此病每年歐洲只有14例，美國12例。
這家英國公司的目標(biāo)不是收益，而是精通基因治療技術(shù)，包括如何制造病毒。“如果我們首先制造出改變?nèi)藗兩畹漠a(chǎn)品，我們就能把它發(fā)展為能影響更多人的東西，”吉利說，“我們相信基因療法是未來很重要的增長領(lǐng)域，我們不想激進或者偷工減料。”
免疫缺陷和基因療法的關(guān)聯(lián)不是什么新鮮事兒。早在1990年就有了*次對重癥聯(lián)合性免疫缺陷癥患者的治療。
到了2000年，倫敦和法國的研究團隊已經(jīng)治愈了一些患有X染色體重癥聯(lián)合性免疫缺陷癥（“泡泡男孩”）的兒童。但是一些患兒由于基因嵌入了錯誤位置而患上白血病。
出于安全考慮，美國藥監(jiān)局迅速撤銷了27項相關(guān)申請。“那是一個重大的退步。”Roncarolo說，那可能比1999年基因療法的自愿者杰西·基*（Jesse Gelsinger）之死更為嚴(yán)重。
圣拉斐爾特里松基因療法研究院也在2002年《科學(xué)》上發(fā)布了自己的重癥聯(lián)合性免疫缺陷癥治療結(jié)果。他們也治愈了患者，并且由于治療方案不同，沒有產(chǎn)生癌癥的危險。
葛蘭素史克表示，他們也在推進這個意大利團隊研發(fā)的，另外幾種治療罕見疾病的基因療法的商業(yè)化，包括易染性腦白質(zhì)病變（Metachromatic leukodystrophy），一種罕見但迅速致死的先天缺陷，和β-地中海貧血癥（beta-thalassemia）。吉利說他們的主張是從極罕見病癥跳到不十分罕見的病癥上，比如地中海貧血，血友病和鐮狀細(xì)胞病。但他不認(rèn)為這項技術(shù)能很快用于治療像關(guān)節(jié)炎或者心臟病這種普通疾病。這些病癥成因復(fù)雜，并不是由一個基因缺陷引起的。
實際上，zui近幾年，上在基因治療方面發(fā)展迅速，尤其是β-地中海貧血癥等采用基因治療，取得了長足進展。如在先天性黑蒙癥（NEJM：基因治療對利伯氏先天性黑蒙癥經(jīng)久效果）、血友病（NEJM：嚴(yán)重血友病的基因療法）（NEJM：基因治療成功用于B型血友病）、LPLD（uniQue公布基因療法Glybera 6年隨訪積極數(shù)據(jù)）、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥（ALD）（美國基因與細(xì)胞治療學(xué)會年會：基因療法遏制罕見腦病），腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥（X-linked adrenoleukodystrophy）（慢病毒載體基因治療罕見遺傳性疾病取得初步成功），先天性失明（NEJM：基因治療讓先天性失明患者重見光明，且經(jīng)久有效）等等疾病，這些結(jié)果都是令人興奮的。