在一項迄今zui大的頑固性免疫缺陷疾病遺傳學(xué)研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個基因，可能過度活化和不活躍的免疫活性之間的一個“缺失環(huán)節(jié)"。這個候選基因在自身免疫性疾病（如1型糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和過敏）中也發(fā)揮關(guān)鍵的作用。

研究人員分析了常見變異型免疫缺陷疾病（CVID），這種疾病患者的抗體反應(yīng)較弱，可導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生的、往往很嚴(yán)重的細(xì)菌性呼吸道感染。

在歐洲，CVID發(fā)生在大約在25,000人中的一個，包括兒童和成年人。免疫系統(tǒng)中有缺陷的B細(xì)胞可產(chǎn)生低水平的抗體，從而致使患者容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)性感染。一些感染可能會引發(fā)*性肺損傷。

至少25%的CVID患者患有各種自身免疫性疾病，其身體的免疫反應(yīng)過度活躍。這些疾病包括：類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、胃腸道疾病，自身免疫性血小板減少、出血性疾病。B細(xì)胞缺陷也會增加一種淋巴瘤的風(fēng)險。因此，許多CVID患者可能出現(xiàn)免疫紊亂不足、或過度激活的免疫成分混合所導(dǎo)致的癥狀。

在目前這項研究中，科學(xué)家們搜尋778 名CVID患者和11,000名對照者之間的遺傳差異，他們都來自美國、英國、德國、瑞典和挪威。研究人員用免疫芯片——一種定制化基因分型工具，來檢測成千上萬個已知與12種免疫相關(guān)疾病有關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。

研究發(fā)現(xiàn)，CVID與染色體6p21的HLA相關(guān)基因區(qū)有關(guān)；目前的研究證實了這一。該基因區(qū)編碼HLA（人類白細(xì)胞抗原）復(fù)合體，一組的蛋白質(zhì)，有助于識別入侵的微生物。

在目前這項研究中，研究人員在CVID中還發(fā)現(xiàn)了一個強(qiáng)大的、新的風(fēng)險候選基因：染色體16p13.13 上的CLEC16A基因區(qū)域。這是CVID全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)的*個風(fēng)險易感基因，不編碼HLA復(fù)合體。