人們通常在出現癥狀或者進行諸如乳房X射線檢查等篩查時，才發現自己患上了癌癥。一般而言，即使癌癥篩查也只能在腫瘤已經生長出來或是擴散后才能檢查出來，這時癌癥已經很難治愈。
不過，在腫瘤初期時，人們能從簡單、精度高的血液檢查中發現什么？現在，通過排序腫瘤釋放在患者血流內的異常DNA，研究人員朝用常規血液檢查檢測癌癥邁出了重要一步。
雖然研究顯示，該技術目前僅對晚期癌癥足夠敏感，但是，這貌似只是錢的問題，一旦DNA排序花費降低，相關研究人員表示，zui終該檢查也能篩檢早期腫瘤。
通常，腫瘤DNA檢測依靠尋找已知的癌癥基因突變來區分癌癥DNA和正常DNA。《科學》雜志在線報道稱，為了尋找一種不依賴于已知癌癥基因組成而檢查腫瘤DNA的方法，美國約翰斯·霍普金斯大學醫學院Victor Velculescu & Luis Diaz實驗室的Rebecca Leary和同事，以及來自其他研究機構的合作者，研究了他們手頭的觀察報告，發現無論哪種類型的癌癥，腫瘤細胞總是發生染色體變化。而這暗示著一種能夠檢測患者血液內染色體異常的檢驗方法，可能成為一種常規癌癥檢驗法。
首先，研究人員從取自10位結腸癌和乳腺癌患者的血液標本里分離出DNA。然后，他們使用下一代DNA測序技術讀取了血液DNA中的全部基因組。結果顯示，癌癥患者的血液DNA都出現了染色體變化，而10個健康對照組成員的DNA沒有異常。相關研究成果刊登于zui近的《科學—轉化醫學》上。
現在，研究人員對新的技術充滿希望。“該方法有多種用途。”Velculescu說，例如該技術還能在不進行活組織檢查的前提下，判斷一位患者應該服用何種藥物。他的研究小組致力于追蹤腫瘤是否對治療有響應及手術后是否復發。
不過，目前這種技術并不便宜也不快速。研究中，在每10位患者的相關檢測中，僅僅DNA測序就花費數千美元，另外，包括分析在內共耗費一個月的時間。而且，早期癌癥檢查仍然十分遙遠。該技術必須通過篩檢大量DNA來發現與腫瘤相關的變化，不過癌癥患者血液中來自腫瘤的DNA所占比例從1.4%到47.9%，差異很大。
這種新檢測法還可能需要從腫瘤DNA低于0.1%的血液樣本中檢查出小的、可治愈的腫瘤。研究人員則表示，只需要做更多的測序就能克服這些困難，測序的花費也在持續降低。“在不久的將來，價格會非常便宜。”Velculescu說。
“一旦測序變得經濟，這種方法非常有希望，并且在早期癌癥檢查方面會有用武之地。”馬薩諸塞州總醫院的Daniel Haber稱，Haber從事利用循環腫瘤細胞檢查和監控癌癥的工作。
英國劍橋學術研究學會癌癥研究中心的Carlos Caldas指出，這項新研究顯示，循環腫瘤DNA在癌癥控制的很多方面“前程遠大”。像霍普金斯大學研究小組一樣，Caldas也致力于測序血液中的腫瘤DNA，他認為，這項實驗有望在未來5到10年內用于臨床。
