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通過完成這個項目,能夠更好地了解、發現絕大多數自閉癥兒童患有自閉癥的原因。這些發現將迅速應用于對自閉癥兒童的早期臨床診斷和家庭的*,并將會成為了解自閉癥的病理生理學和開發有效治療手段極為關鍵的一步。此項目得到的全基因組序列信息,將是自閉癥研究和遺傳學研究領域中非常寶貴的資源。同時,此項研究將為*兒童的健康幸福成長,帶來深遠的影響。
研討會上,中南大學夏昆教授、*北京生命科學研究院孫中生、美國杜克大學姜永輝等*專家及華大基因核心項目組金鑫等分別就《自閉癥遺傳與流行病學研究》、《自閉癥遺傳學研究》、《自閉癥臨床遺傳學和神經生物學研究》、《自閉癥新一代測序的協作》等作專題報告。
華大基因相關負責人介紹,自閉癥,又稱孤獨癥,是一種毀滅性的神經系統失調導致的發育障礙。在美國,每88個孩子中,就有1個孩子患有自閉癥,而在其他國家也極大可能有類似的發病情況,自閉癥被認為是目前世界范圍內影響兒童的zui嚴重的公共健康問題之一。
壹基金相關負責人告訴記者,2011年7月,壹基金啟動海洋天堂計劃,致力于為自閉癥、腦癱與罕見病兒童提供康復與治療救助,提高機構專業管理能力,并積極推動特殊殘障兒童福利保障的立法。2012年4月2日是第五個世界自閉癥關注日,壹基金攜手大福基金、騰訊公益慈善基金會、招商銀行在中國發起“壹基金藍色行動—關注自閉癥兒童”大型倡導活動。行動發起至今,全國超過40個城市參與,100多家自閉癥康復機構參與,數百萬人參與各種線下線上活動,以各類藍色活動進行關注自閉癥兒童。
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