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閱讀：371發布時間：2013-5-30

鑒別出和青少年原發性脊椎側彎相關的易感基因

近日，來自日本RIKEN研究中心的研究者通過研究，鑒別出了亞洲人群和高加索人群中出現的和青少年原發性脊椎側彎（AIS， adolescent idiopathic scoliosis）發病相關的*基因，這個新發現的基因在個體兒童期主要參與脊柱的生長和發育。

AIS是常見的兒童骨骼疾病，影響著大約2%的學齡兒童的健康，引發兒童脊柱側凸的原因目前并不清楚，進行支撐療法以及手術也是目前*的療法，然而許多臨床和遺傳研究發現了引發這種疾病的一種遺傳因子。

為了深入理解引發脊柱側凸的原因以及其形成過程，研究者通過研究發現了易感基因，文章中，研究者通過對1819名遭受脊柱側凸影響的個體進行研究，并且與25939名正常的個體進行對比，zui后研究者在6號染色體上發現了容易引發脊柱側凸的易感基因，而且這種基因也在漢族人和高加索人染色體中出現。

研究者表示，這種易感基因名為GPR126，在軟骨中高度表達，抑制該基因表達可以導致發育中的脊柱出現生長遲緩以及骨組織形成遲緩的表現，GPR126在個體身高以及體長中發揮著關鍵作用。

研究者zui后說道，我們的研究發現揭示了GPR126不僅僅可以影響AIS的易感性，而且可以通過異常的脊柱發育生長影響個體身高。未來的功能性研究將會闡明GPR126的改變如何增加人類患AIS的風險。

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