人類基因連接組，尋找疾病的根源
許多疾病都屬于單基因病，又稱孟德爾遺傳病。目前，在這類患者體內鑒定致病基因，往往會得到數百個潛在致病基因，使科學家們難以從中到單個致病基因。現在，洛克菲勒大學科學家領導的研究團隊，建立了人類基因連接組HGC，幫助人們大大簡化了尋找這類致病基因的過程。高通量的基因組數據會揭示患者體內的大量基因突變，人們往往很難確定是哪個突變使特定患者發病。不過，疾病發病機理背后總存在著特定生理學通路的改變，因此患者之間具有一定程度上的表型共性。研究人員對整個人類基因網絡進行了分析，明確了基因之間的生物學距離、路徑和分離程度，并將這套信息稱為人類基因連接組HGC。文章發表在美國國家*院刊PNAS雜志上。
文章的*作者Yuval Itan是一位生物信息學家，他開發了生成人類基因連接組的電腦程序，該程序所使用的法則與GPS導航設備類似。研究人員指出，人類基因連接組HGC是研究孟德爾遺傳疾病的*途徑，能夠解讀患者體內豐富的遺傳學數據，引導后續實驗研究。
