紅細(xì)胞生成素受體 (EPOR) 在人類中由EPOR基因編碼。它是一個(gè)分子量為59 kDa的多肽，是細(xì)胞因子受體家族中的一員。EPOR的胞質(zhì)域包含許多Janus激酶2磷酸化的Tyr，可充當(dāng)細(xì)胞內(nèi)途徑信號(hào)傳導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄活化因子的錨定位點(diǎn)。紅細(xì)胞生成素受體的缺失會(huì)引發(fā)紅白血病和家族性紅細(xì)胞增多癥。過量產(chǎn)生的紅細(xì)胞會(huì)導(dǎo)致不良心血管事件的發(fā)生，如血栓和中風(fēng)。EPOR信號(hào)可阻止神經(jīng)元死亡和缺血性損傷。

紅細(xì)胞生成素受體（EPOR）是一種重要的細(xì)胞膜受體，主要通過結(jié)合紅細(xì)胞生成素（EPO）來(lái)調(diào)控紅細(xì)胞的產(chǎn)生。EPO是由腎臟分泌的一種糖蛋白激素，主要在缺氧狀態(tài)下增加，其功能是刺激骨髓中的紅細(xì)胞前體細(xì)胞增殖和分化，從而提高紅細(xì)胞的生成。EPOR的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)使其具備特異性結(jié)合EPO的能力。該受體屬于細(xì)胞因子受體超家族，具有外部細(xì)胞因子結(jié)合域、跨膜域和胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)域。EPO與EPOR結(jié)合后，會(huì)激活受體的二聚化，進(jìn)而啟動(dòng)一系列細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑，這些途徑主要包括JAK2/STAT5信號(hào)通路。這條信號(hào)通路在紅細(xì)胞生成的過程中起著核心作用，通過調(diào)控相關(guān)基因的表達(dá)，最終促進(jìn)紅細(xì)胞的增殖和成熟。

分子特性

• EPOR在人類中由EPOR基因編碼，是一個(gè)分子量為59kDa（也有說(shuō)法為54kDa）的多肽。

• EPOR的胞質(zhì)域包含許多Janus激酶2磷酸化的Tyr，這些Tyr可以充當(dāng)細(xì)胞內(nèi)途徑信號(hào)傳導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄活化因子的錨定位點(diǎn)。

生理功能

• EPOR與紅細(xì)胞生成素（EPO）結(jié)合后，能夠刺激紅細(xì)胞的生成。這一過程在紅細(xì)胞發(fā)育和維持正常紅細(xì)胞數(shù)量中起著至關(guān)重要的作用。

• EPOR信號(hào)還可以阻止神經(jīng)元死亡和缺血性損傷，從而保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)。

與疾病的關(guān)系

• 紅細(xì)胞生成素受體的缺失或異常可能導(dǎo)致紅細(xì)胞生成障礙，進(jìn)而引發(fā)相關(guān)疾病，如紅白血病和家族性紅細(xì)胞增多癥。

• 過量產(chǎn)生的紅細(xì)胞則可能導(dǎo)致不良心血管事件的發(fā)生，如血栓等。