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閱讀：169發(fā)布時(shí)間：2017-5-5
研究人員研究了與兩種更為人熟悉的糖尿病類型（1型和2型）具有相同特征的一種新的成人糖尿病發(fā)病形式，發(fā)現(xiàn)了可能提供更準(zhǔn)確診斷和治療線索的基因?qū)W影響。
成人潛伏性自身免疫性糖尿病（LADA）由于像1型糖尿病（T1D）而被非正式地稱為“1.5型糖尿病”，LADA標(biāo)記有循環(huán)自身抗體，這是一種過度活動的免疫系統(tǒng)，損害身體生成胰島素的β細(xì)胞。但是，LADA還與2型糖尿病（T2D）具有相同的臨床特征，這種情況往往在成年期出現(xiàn)。此外，如T2D那樣，診斷時(shí)，LADA患者不需要胰島素治療。
4月25日發(fā)表的一項(xiàng)BMC醫(yī)學(xué)研究使用遺傳分析顯示，比起T2D來，LADA更接近T1D。費(fèi)城兒童醫(yī)院基因組研究員Ph.D.Grant博士說：“正確診斷糖尿病亞型很重要，因?yàn)樗鼤绊戓t(yī)生如何治療患者的疾病。” “如果病人誤診了錯(cuò)誤的糖尿病類型，他們可能不會得到zui有效的藥物。”
格蘭特與歐洲科學(xué)家合作，由英國倫敦大學(xué)的理查德·戴維斯·萊斯利和德國烏爾姆大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的伯恩哈德·博默領(lǐng)導(dǎo)。
當(dāng)患者不能產(chǎn)生自己的胰島素或不能正確處理它們產(chǎn)生的胰島素時(shí)，發(fā)生糖尿病通常分為兩種主要類型。 T1D，以前稱為少年糖尿病，通常呈現(xiàn)在童年，但也可能首先出現(xiàn)在成年人身上。 T2D，以前稱為非胰島素依賴性糖尿病，通常出現(xiàn)在成年人中，但在過去幾十年中，兒童和青少年一直在增加。所有糖尿病患者中有90％以上的患者被診斷患有T2D。
格蘭特等許多研究人員發(fā)現(xiàn)，與T2D相比，通常與T1D相關(guān)的不同變異型組可增加糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)十個(gè)遺傳區(qū)域。目前的研究，LADA的zui大遺傳學(xué)研究，試圖確定建立的T1D或T2D相關(guān)的變體在LADA的背景下如何運(yùn)作。
研究小組將來自英國和德國的978名LADA患者的DNA與1，057名無糖尿病的兒童對照組進(jìn)行了比較。另一組對照樣本來自英國的2820名健康成年人。所有樣本均來自歐洲血統(tǒng)的個(gè)體。
研究人員計(jì)算遺傳風(fēng)險(xiǎn)評分來衡量LADA患者的遺傳概況是否與T1D或T2D患者相似。他們發(fā)現(xiàn)與LADA相關(guān)的幾個(gè)T1D遺傳區(qū)域，而相對較少有增加LADA風(fēng)險(xiǎn)的T2D基因區(qū)域。來自T1D風(fēng)險(xiǎn)等位基因的LADA的遺傳風(fēng)險(xiǎn)低于兒童期T1D，可能解釋了LADA出現(xiàn)在生命后期的事實(shí)。
格蘭特及其同事2006年發(fā)表的一個(gè)位于TCD7L2的變體，是迄今為止報(bào)道的T2Dzui強(qiáng)遺傳危險(xiǎn)因素之一，在LADA中沒有任何作用。格蘭特說：“我們發(fā)現(xiàn)LADA在基因上更接近T1D，這表明診斷為2型糖尿病患者的一部分患者實(shí)際上可能患有遲發(fā)性1型糖尿病。
格蘭特說，需要更大的研究來進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)糖尿病復(fù)雜生物學(xué)中的遺傳影響，并補(bǔ)充說：“隨著我們繼續(xù)將遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)與臨床特征相結(jié)合，我們可以更準(zhǔn)確地分類糖尿病亞型，使患者更有效的治療
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