目前在美國已展開了小范圍的基因組醫學應用。一批醫生開始利用全基因測序技術對患者進行疾病診斷，并顯示了*的*性。



        盡管醫院和保險公司還在為開展單基因診斷測試進行斗爭，美國食品與藥品管理局仍然在采取嚴厲措施控制私人基因組公司的產品，在美國有越來越多的醫生已經開始利用全基因組或外顯子組測序技術。



        “如果有一個醫院正在利用該技術，就意味著其他醫院在不久之后亦會開展起來，因為患者對此是舉雙手表示支持的，”密爾沃基威斯康辛州醫學院人類分子遺傳學中心的基因組學專家Elizabeth  Worthey在上周紐約冷泉港實驗室個人基因組會議上發言時說道。



        2009年5月加州圣地亞哥生物技術公司Illumina利用兩臺高通量基因組分析儀發起了臨床服務計劃。該公司到現在為止已為該計劃開發了15種不同的設備。



        Illumina公司將從患者DNA樣品中獲得的原始測序數據提供給醫生，醫生再將這些數據輸入到生物信息軟件從而對患者病情進行分析。現在Illumina公司正在致力開發一系列工具幫助醫生分析基因組發現與疾病有關的基因。



        到目前為止，Illumina公司已經應學院醫療中心醫生的要求對來自罕見疾病或非典型性癌癥患者的24個基因組進行了測序。每個患者的標準費用約為19,500美元，其主要經費來自于科研資金或是私人基金會的資助，患者們現在正在申請獲得保險賠償。



        在過去的三年，密爾沃基威斯康辛州兒童醫院的醫生一直在努力治療一位患病兒童，該病童的腸道不斷生成囊腫。在他三歲時，他已經接受超過100次的*，zui終不得不將他的結腸切除，他的醫生被*難倒了。



        密爾沃基威斯康辛州醫學院人類分子遺傳學中心的Worthey與她的同事們組成的一個科研小組獲得了該兒童的全外顯子序列，發現了疾病病因是XIAP蛋白。XIAP蛋白是一種在靈長類、蒼蠅和蛙類生物體中高度保守的蛋白，在免疫系統中發揮作用，并可抑制細胞發生凋亡。



        研究人員進而證實這名小孩的細胞比正常細胞易于發生凋亡。根據診斷醫生在2010年6月中旬對該名兒童進行了骨髓移植手術，手術后小孩吃上了有生以來的*份食物。



      “那樣的工作要求實在的資源，”Worthey說。這名兒童的案例調動了由30個人組成的科研小組其中包括12個生物信息學專家、3個測序技術人員、5個醫生、2個遺傳咨詢醫生和2位倫理學家。該醫院目前仍在開展大量全基因組測序，預計到2014年每年能夠對90位患者進行檢測。



        在過去的一年，每個月大約有兩到三個家族全基因組和外顯子組測序工作被開展檢測疾病的基因變異。馬里蘭貝塞斯達國家衛生研究所的一個“不能確診疾病計劃”已進行了超過3000次咨詢，查閱了1,190份醫療文件，對他們接收的15%的病例進行了診斷。這個月該計劃將完成對15個家庭59個外顯子的測序工作。遺傳學家和兒科醫生Thomas  Markello說研究小組已經確證了一個疾病的遺傳病因，還有大量的新志愿者需要進行驗證。



        全基因組測序同樣有助于非典型性癌癥的治療，密蘇里州路易斯華盛頓大學基因組測序中心的負責人Richard  Wilson在一次會議上舉出了一個39歲婦女的例子。該名婦女被確診患有急性早幼粒細胞性白血病（APL）。然而，當初對其進行標準診斷檢測時未發現15號和17號染色存在大片段互換。



        當Wilson和他的同事對骨髓的癌組織進行測序和分析時，他們發現15號染色體一個小片段斷裂插入到了17號染色體，以一種新的方式使兩個受累基因發生融合。因此，該婦女接受了急性早幼粒細胞性白血病患者的藥物治療提高了生存。“我們能夠幫助腫瘤科醫生做出有效的診斷和治療挽救患者的生命，”Wilson說。



        英國醫學研究臨床科學中心的分子遺傳學家Tim  Aitman說全基因組測序直接使患者受益。“現在聽起來或許像奇聞，”他說：“但是它是不可忽視的，并有可能在未來的10年到20年內更加地普及。”