zui近科學家開發出一種新的計算方法，可使我們檢測引發復雜疾病和生物性狀的基因的能力提高。這種方法稱為PrediXcan，可估算全基因組的基因表達水平——比單基因突變更好的一個生物作用測度，并將其與全基因組關聯研究（GWAS）數據結合起來。與傳統方法相比，PrediXcan能夠更快、更準確地鑒定靶基因。
研究人員指出：“PrediXcan通過了解基因型、基因表達水平和疾病關聯之間的，告訴我們哪些基因更容易影響疾病或性狀。這是解釋基因調控機制的*種方法，并可以應用于任何遺傳疾病或表型。"
全基因組關聯研究（GWASs）是一種重要的工具，可檢測復雜疾病相關的基因，如糖尿病和癌癥，或者身高和肥胖這樣的特征。GWASs通過識別單字母的DNA變異（更頻繁地出現在患有疾病或具有目標性狀的個體中），來確定這些關聯。然而，還需要重要的后續工作，來了解這些變體的作用機制。大多數疾病相關的變異不能改變一個基因的功能，而是改變細胞中復制的基因的數量。這些研究無法確定，歸因于基因調控（一種遺傳變異，反而可能會改變真正致病基因的表達水平）這樣的因素的一種因果關系，通過全基因組關聯研究仍然也未能發現。延伸閱讀：全基因組關聯研究誤導心律失常風險基因 。
轉錄組研究旨在通過研究基因表達和調控機制及其與疾病的關系，來克服這一局限，而不僅僅是通過DNA序列。但轉錄組的研究也有很大的局限性，例如，不能確定反向因果關系——基因的表達水平是否被疾病所改變，或者疾病的產生是由于基因表達的改變。
為了開發一種方法，檢測基因和性狀之間的關系，并避免這些問題，研究人員將轉錄組數據和GWAS數據整合到一個單一的計算框架中，他們稱之為PrediXcan。該方法使用計算算法，基于大規模轉錄組數據集（如GTEx），來了解“基因組序列如何影響基因表達"。然后，可以用其對任何全基因組序列或芯片數據集，進行基因表達水平的估算。
該方法不僅可以識別潛在的致病基因，還可以決定方向性——高或低水平的表達是否可能導致疾病或性狀。由于該計算方法是以序列數據為基礎，而不是物理測量，因此，它可以將基因表達的遺傳決定組件和性狀本身的影響及其他因素區分開來。用PrediXcan，驗證研究只需要至多測試幾千個基因，而不是數以百萬計個潛在的單基因突變。此外，該方法可用于再分析現有的基因組數據，以高通量的方式重點解決機制，從而*GWAS研究的一大空白。
