研究發表的一項研究顯示，正常皮膚中與癌癥相關基因突變的數量出乎意料地高。這一研究結果有助于揭示細胞是如何邁出向癌癥發展的*步的，表明分析正常組織對于更深入地了解癌癥的起源具有重要意義。
這項研究發現，正常面部皮膚的每個細胞都攜帶著數以千計的突變，主要是因暴露于陽光下導致的。事實上，從4位無癌志愿者身上提取的樣本中，有大約25%的皮膚細胞攜帶至少一個與癌癥相關的基因突變。對234份活檢樣本進行的深度基因測序則找到了3760個突變，每平方厘米皮膚上就有100多個與癌癥相關的基因突變。帶有突變基因的細胞克隆而出的細胞群，已經長到了正常增殖細胞群的兩倍大，不過這些細胞都未出現癌變。
“有了這項技術，我們現在可以窺視細胞發生癌變的*步。"研究人員說，“這些與癌癥相關的*突變推動細胞突發增長，細胞池的數量不斷增加，等待下一個突變。我們甚至觀察到一些正常的皮膚細胞在癌變過程中經歷了兩三個這樣的步驟。但到底需要多少步才能*癌變，我們還不知道。"
研究中觀察到的突變與光照引發的常見且易治的皮膚鱗狀細胞癌相關，而不是罕見甚至可能致命的黑色素瘤。檢測樣本取自4位年齡在55歲到73歲之間的志愿者，他們都接受過常規手術去除過量眼瞼，以免影響視力。由于眼瞼暴露于陽光下，這些突變已經積累了一生。研究人員估計，平均而言，每個暴曬的皮膚細胞幾乎每天都會在其基因組中累積一個新突變。
zui近血液樣本分析研究表明，那些沒有癌癥的人的基因突變數量很低，只有少部分人血液細胞中攜帶致癌基因突變。而由于陽光照射，皮膚細胞更易基因突變，預計每個成年人的皮膚中都有成千上萬個與皮膚癌相關的基因突變。“這些突變是日積月累的，"研究人員說， “生活中我們需要盡可能地保護我們的皮膚。"
這項研究還證明了可用正常組織來更好地了解癌癥起源的潛力。桑格研究所癌癥基因組學小組將繼續這項工作，通過較大的樣本數和更多類型的組織，研究健康細胞是如何轉變為癌細胞的。
