（記者黃辛 通訊員丁燕敏）上海交通大學系統生物醫學協同創新中心的上海血液學研究所聯合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構的17家醫院，對/T細胞淋巴瘤（NKTCL）這一具有*地域性和臨床特征的血液腫瘤進行了基因組學、分子病理學和臨床預后相關性研究，取得了醫學領域的突破性成果。相關研究7月20日在《自然—遺傳學》雜志上發表。

自然殺傷/T細胞淋巴瘤是一種惡性增殖的特殊類型淋巴瘤。該病在亞洲地區人群中相對高發，發病兇險，預后很差。

*院士陳賽娟、*院士陳竺和系統生物醫學協同創新中心教授趙維蒞帶領研究團隊，利用第二代測序技術對25例NKTCL進行了全外顯子組測序，解讀了基因組中基因編碼區域的信息，并通過多中心研究機構平臺，在擴大的80例NKTCL患者樣本中進行了全面驗證。

研究結果發現，細胞中調控RNA結構和功能的一個重要基因在NKTCL中存在高頻突變，抑癌基因TP53突變頻率次之，兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%，且兩者的致病機理有高度相關性。蛋白和細胞功能研究顯示，一種基因突變是患者預后不良的分子標志，同時，結合TP53突變以及淋巴瘤預后指數情況，可進一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組三組。

這是迄今為止NKTCLzui全面系統的基因組學圖譜，也是對相關突變基因致病原理及其臨床意義進行的深入系統闡述。專家認為，這些結果使NKTCL臨床預后判斷分層更為清晰和嚴謹，并為該病的分層治療提供潛在的靶點。
來源：科學時報