一種用于鑒定罕見遺傳病的方法幫助科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了引發(fā)神經(jīng)認(rèn)知疾病的數(shù)個(gè)遺傳變異。研究結(jié)果在線發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》上。

神經(jīng)精神疾病如發(fā)育遲緩和智力障礙，通常與非常罕見的遺傳變化有關(guān)。在某些案例中，這些變化只影響某一個(gè)基因并且非常難以發(fā)現(xiàn)。而在其他一些案例中，這些變化則涉及到染色體大型區(qū)域的剔除或復(fù)制，比較容易發(fā)現(xiàn)，但是感染的基因卻很多。

Evan Eichler等人利用從29085名患有發(fā)育遲緩的兒童身上獲取的數(shù)據(jù)繪制出這些被剔除或復(fù)制區(qū)域的擴(kuò)展圖示并稱其為“拷貝數(shù)變異”（CNVs）。他們將該數(shù)據(jù)圖與發(fā)育紊亂病癥中已知的單個(gè)基因變異數(shù)據(jù)相整合對(duì)比后發(fā)現(xiàn)，有10個(gè)遺傳變異會(huì)導(dǎo)致其中一種疾病的發(fā)生。有兩種基因SETBP1和ZMYND11會(huì)引發(fā)新疾病。SETBP1有突變的病人同時(shí)患有智力障礙和語言障礙兩種疾病。而ZMYND11有突變的病人則患有多種疾病包括自閉癥、好斗和多動(dòng)癥。

來源：中國科學(xué)報(bào)